Science.gouv.fr

Maladie Rare :Une avancée pour le diagnostic du syndrome Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par une obésité précoce, une rétinopathie pigmentaire2, une polydactylie3, des troubles cognitifs (retard mental) et des anomalies uro-génitales. Plusieurs gènes BBS4 sont responsables de cette affection dont l’origine cellulaire se situe au niveau de la structure ciliée des cellules.

L’équipe du professeur Helène Dollfus5 de la Faculté de médecine de l’Université Louis Pasteur, en étroite collaboration avec l’équipe du Dr Olivier Poch et le Pr Jean-Louis Mandel de l’IGBMC6 a récemment identifié un nouveau gène responsable de cette maladie. L’étude a été menée sur des familles ayant un lien de consanguinité7 ce qui permet de repérer les mutations génétiques plus facilement. En utilisant une méthode d’étude du génome très efficace8 et des techniques bioinformatiques, les chercheurs ont découvert des mutations dans un nouveau gène impliqué dans cette maladie : le gène BBS12. L’identification de ce nouveau gène confirme la forte implication d’une famille de protéines de type chaperonine9 dans cette maladie. Ces travaux viennent compléter ceux publiés en 2006 par le même groupe de chercheurs sur l’identification du gène BBS10.
L’impact de cette découverte est très important. Pour les familles concernées par ce syndrome, l’identification de ce gène permettra dorénavant de proposer un diagnostic
moléculaire très utile dans les études familiales ainsi qu’un diagnostic prénatal dans le
cadre de la prévention.

Sur le plan de la recherche fondamentale, cette découverte donne un regard nouveau
sur la structure ciliée des cellules, une organelle10 considérée comme désuète
jusqu’au début du siècle dernier et qui, en fait, agit comme capteur d’informations
extérieures et contribue à la polarité et l’orientation des cellules. Depuis trois ans la
recherche de ciliopathies est en pleine expansion dans le domaine des maladies
rares génétiques.

Du côté de la santé publique, cette découverte permet également d’appréhender de
nouveaux mécanismes physiopathologiques dans des problèmes médicaux beaucoup plus courants tels que l’obésité, la dégénérescence rétinienne ou encore le développement mental.1 Structure ciliée : région supérieur de la cellule qui est constituée d’un cil ressemblant à une antenne.
Rétinopathie pigmentaire : maladie génétique de l’oeil qui se manifeste d’abord par une perte de la
vision nocturne suivie d’un rétrécissement du champ visuel.
Polydactylie : présence de doigts ou d’orteils surnuméraires.
Gènes BBS : gènes responsables du syndrome de Bardet-Bield (BBS) A ce jour 12 gènes ont été
identifiés (BBS 1 à 12)
Laboratoire de génétique moléculaire. Equipe d’accueil (EA 3949)
IGBMC : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (UMR 7104 / UMR_S 596). Unité
mixte de recherche ULP / CNRS / Inserm.
Consanguinité : dégrée de parenté entre deux personnes.
Méthode d’étude du génome : méthode des puces à ADN type SNP (Single Nucleotide
Polymorphism). Méthode qui permet de repérer dans une étude familiale les zones susceptibles de
contenir le gène muté.
Protéines de type chaperonine : protéines qui guident l’enroulement ou le repliement d’autres
protéines en cours de synthèses.
Organelle : structure cellulaire présente dans une cellule et ayant une fonction concrète.Source: C. Stoetzel et al. Identification of a Novel BBS Gene (BBS12) highlights the major role of a
vertebrate-specific branch of Chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome. The American
Journal of Human Genetics, 2007, 80:1-11

C. Stoetzel et al. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Nat Genet. 2006 May; 38(5):521-4. Epub 2006 Apr 2. Erratum in: Nat Genet. 2006 Jun; 38(6):727.


Contact chercheur :
Pr Hélène Dollfus
Tél. 03 88 12 81 20
helene.dollfus@medecine.u-strasbg.fr

Contact presse:
isabel.pellon@adm-ulp.u-strasbg.fr

Crédits photos:
CNRS photothèque
BAZOGE Paul 
Voir le site