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Les travaux des différentes équipes financées par les éditions successives du Téléthon ont considérablement progressé. Des cas de guérison ont été constatés pour certaines pathologies. Ces résultats très encourageants montrent que les pistes suivies sont viables.

Thérapie génique : premiers succès

Le concept originel de la thérapie génique consiste à transférer un gène-médicament dans la cellule pour rétablir la production d’une protéine défaillante. Cette voie classique, sur laquelle travaillent les chercheurs depuis le début des années 90, a déjà obtenu des premiers résultats pour les malades atteints de déficits immunitaires et d’adrénoleucodystrophie. Des premières mondiales obtenues en France et en Italie, ayant toutes trois bénéficié d’un financement de l’AFM grâce aux dons du Téléthon.

Déficit immunitaire DICS-X : l’équipe française de Alain Fischer et Marina
Cavazzana-Calvo (Inserm, Necker, Paris) et l’équipe anglaise d’Adrian Trasher, ont traité une vingtaine d’enfants qui ont leur système immunitaire restauré. Alors que les autres thérapies avaient échoué et que 19 enfants sont aujourd’hui guéris,
l’essai, interrompu en raison des complications survenues chez 4 enfants, va
reprendre prochainement avec un vecteur plus sûr.

Déficit immunitaire ADA-SCID : l’équipe italienne de Maria-Grazzia Roncarolo
(TIGET, Milan), co-financée par les Téléthon italien et français, a traité avec succès
12 enfants atteints qui ont vu leur système immunitaire restauré. Elle mène
aujourd’hui les derniers travaux qui lui permettront d’obtenir une autorisation de
mise sur le marché en Europe et aux Etats-Unis.

Adrénoleucodystrophie : l’équipe française de Pr Aubourg et du Dr Cartier
(Inserm, Hôpital Saint-Vincent de Paul) ont réussi à stopper la maladie chez 2
enfants atteints de cette grave maladie du cerveau.

Thérapie cellulaire : la voie des cellules souches

Grâce à la capacité des cellules souches à se transformer en différents types de cellules (peau, muscle, sang, foie, coeur), les chercheurs espèrent reconstruire un organe ou un tissu malade. Définir les potentialités thérapeutiques de ces cellules pour des maladies monogéniques : c’est le but d’I-Stem, le centre de recherche et d’étude des cellules souches dirigé par Marc Peschanski, dont l’AFM est membre fondateur.
Depuis son ouverture en 2005, les équipes d’I-Stem ont démontré la capacité de ces cellules à se transformer en cellules cardiaques ou en neurones.
Le 21 novembre dernier, dans la revue The Lancet, les équipes de Marc Peschanski ont démontré la capacité des cellules souches embryonnaires humaines à reconstruire un épiderme.

Chirurgie du gène : des techniques innovantes déjà à l’essai chez l’homme

Des techniques toujours plus pointues émergent pour tenter de réparer les pièces défectueuses du gène lui-même. Apparues il y a moins d’une dizaine d’années, ces techniques de chirurgie du gène -saut d’exon, translecture de codons stop, chirurgie par méganucléases... - sont déjà à l’essai chez l’homme. Elles permettent d’envisager une médecine à la carte (c’est-à-dire en fonction de l’anomalie génétique chez chaque malade) pour les maladies rares mais aussi pour des maladies plus fréquentes.

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